Что такое анемия

Анемия — заболевание крови, которое характеризуется аплазией из красных клеток. При заболевании сильно нарушается работа и формирование эритроцитов. Также эту болезнь часто называют анемия Даймонда-Блекфена. Данное заболевание не исследовано до конца, а точнее её форма наследственности. Однако, причины, симптомы, профилактику и лечение можно узнать из статьи.

Причины болезни
Наиболее распространённая причина появления анемии: мутация гена, который находится в девятнадцатой хромосоме. Он входит в состав клетки рибосомы человека и производит процесс кодирования белка. Болезнь появляется в шести случаях на миллион.
Часто процесс мутации происходит и с другими генами, которые тесно связаны с кодированием рибосомального белка. Также патогенез анемии мало изучен. Выдвинуто большое количество теорий по поводу возникновения анемии, но все они не до конца изучены, поэтому не могут быть действительностью.

Признаки анемии Даймонда-Блекфена
У людей, которые болеют анемией, появляется много разных внешних симптомов. Симптомы заболевания сложно не заметить, поэтому их нужно знать.
Апатия, бледность, слабость, усталость, микроцефалия, слабое развитие челюсти, опущено веко — это распространённые симптомы, на которые стоит обратить внимание.
У детей может быть гипертрофия и слабое физическое развитие, недобор по весу, слабость, вялость, бледность, усталость, косоглазие, катаракты, глаукомы.
В очень редких случаях могут проявляться следующие симптомы: плохое развитие костной ткани, увеличение костей.
Если заметить заболевание на первых стадиях и начать сразу лечение, то плохих исходов можно избежать.

Диагностика
Пациенту следует сразу же посетить врача и пройти у него обследование. Больной может отличаться небольшой массой тела, плохой физической подготовкой. Для того, чтобы убедится в том, что болезнь есть, нужно пройти некоторые обследования: сдать анализ крови, провести исследование костного мозга и исследование секвенирование. Подобные процедуры помогут определить наличие и стадию заболевания.

Лечение анемии
Может происходить переливание крови для полного восполнения эритроцитов. Переливание может потребоваться как в разовом, так и в многократном количестве.
Могут прописать глюкокортикостероиды.

Профилактика
Досконально проверенные причины заболевания не обнаружены, поэтому профилактика стандартная: вести здоровый и активный образ жизни, иметь сбалансированное питание, избегать стрессов и плохих эмоций.